TP. Cần Thơ: Phát hiện trường hợp bé sơ sinh bị bệnh lý hiếm gặp do thiếu hụt Citrin

Theo BS.CKI. Thạch Thị Ngọc Yến, Bác sĩ điều trị khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ cho biết: Bệnh lý thiếu hụt Citrin có biểu hiện chính là vàng da ứ mật, suy gan ở trẻ nhỏ và thể nặng thường có rối loạn đông máu, giảm albumin và protein toàn phần kèm theo triệu chứng  thần kinh như rối loạn tâm thần, hoang tưởng ảo giác, mê sảng, kích thích, lú lẫn hoặc li bì, run, co giật, thậm chí là tử vong. Bệnh sẽ có tiên lượng tốt nếu được phát hiện, điều trị kịp thời và tuân thủ nguyên tắc điều trị tốt, theo dõi sát diễn tiến bệnh.

BS.CKI. Thạch Thị Ngọc Yến thăm khám bệnh nhi.

Trước đó, Bệnh nhi là bé trai con của sản phụ N.T.L.T (39 tuổi, ngụ Trà Vinh), sinh thường vào ngày 09/2, đủ 40 tuần, cân nặng 3620 gram và được lấy mẫu máu gót chân sàng lọc vào lúc 12h ngày 11/02 (47 giờ tuổi). Trong quá trình phân tích kết quả, các bác sĩ khoa Xét nghiệm - Di truyền học và khoa Nhi - Sơ sinh nghi ngờ bệnh nhi mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (với tỷ lệ mắc 1/17000-1/34000) và tư vấn người nhà thực hiện sàng lọc và xét nghiệm sinh hóa chuyên sâu. Kết quả chẩn đoán bệnh nhi rối loạn chuyển hóa chu trình ure/theo dõi thiếu hụt Citrin.

Máy xét nghiệm chuẩn đoán trước sinh và sau sinh của Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ.

Do bệnh nhi chưa có biểu hiện triệu chứng vàng da ứ mật nên tiếp tục xét nghiệm đột biến gen đã phát hiện 1 biến thể được phân lớp gây bệnh trên gen SLC25A13 (dạng di truyền lặn, dị hợp), đột biến trên gen này liên quan đến bệnh thiếu Citrin. Khi có kết quả, Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ đã hội chẩn với các Bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương. Sau đó, bệnh nhi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương để được chẩn đoán xác định và điều trị rối loạn chuyển hóa Citrin. Hiện tại, bé đang điều trị ngoại trú tại Bệnh viện Nhi Trung ương với chế độ dinh dưỡng đặc biệt.

Kỹ thuật lấy máu gót chân.

Còn theo BS.CKII. Nguyễn Hữu Dự - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ cho biết: Trong thời gian tới, Bệnh viện sẽ phối hợp với Bệnh viện Nhi Trương ương đào tạo đội ngũ bác sĩ điều trị các bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhằm nâng cao tay nghề chuyên môn, cũng như giảm chi phí điều trị cho người dân ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long.

Được biết, Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ là cơ sở duy nhất của khu vực phía Nam thực hiện xét nghiệm 50 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Từ tháng 10/2019 đến nay, đã có khoảng 8.000 trẻ được sàng lọc và phát hiện 2 trường bệnh hiếm. Qua đó, các bác sĩ chuyên khoa đã tư vấn và hướng dẫn bệnh nhi được điều trị kịp thời giúp bé phát triển cả thể chất lẫn tinh thần.