Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh

1. Thalassemia là gì?

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

2. Dịch tễ bệnh Thalassemia

Thalassemia là một bệnh di truyền huyết học phổ biến nhất trên thế giới, trong đó Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương là những vùng có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Bệnh Thalassemia xuất hiện ở cả nam và nữ. Tỷ lệ người mang gen bệnh là khoảng 7% dân số thế giới, trong đó có khoảng 1.1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia, ước tính mỗi năm có khoảng 300.000 đến 500.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia ở mức độ nặng.

Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, hiện nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, khoảng 20000 người bị Thalassemia thể nặng, ước tính mỗi năm có khoảng 2000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên: tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia đối với dân tộc Mường là khoảng 22%, các dân tộc Êđê, Tày, Thái,… trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người Kinh khoảng 2 – 4%.

3. Nguyên nhân bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Bệnh học của Thalassemia: Hemoglobin gồm có 2 thành phần là Hem và globin, trong globin gồm có các chuỗi polypeptid. Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu), và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ.

Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

- α -Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.

- β -Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

4. Triệu chứng bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Bệnh nhân Thalassemia có thể vào viện với các dấu hiệu như:

- Người mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt.

- Da nhợt nhạt, xanh xao; có thể vàng da, vàng mắt.

- Nước tiểu vàng sẫm

- Khó thở khi gắng sức.

- Trẻ chậm lớn

α-Thalassemia có triệu chứng gì?

- Thể nhẹ (thể ẩn): thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý kèm theo hoặc vào các thời kỳ cơ thể tăng nhu cầu máu như mang thai, đa kinh,…

- Thể rối loạn Hemoglobin H: gây vàng da, gan lách lớn, dinh dưỡng kém. Có thể gây ra các biến dạng trên xương: má, trán, hàm có thể phát triển quá mức.

- Thể phù thai: Hầu hết trẻ mắc Thalassemia thể phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non.

β-Thalassemia có triệu chứng gì?

- Thể nhẹ: thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ.

- Thể trung gian: Biểu hiện với các triệu chứng tương tự như thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi, và lúc này mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân Thalassemia thể trung gian.

- Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi sinh, hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi. Bệnh biểu hiện rõ nhất ở tháng thứ 4 – 6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, có thể đe dọa tính mạng. Có thể có tình trạng vàng da, mắt; lách to; thường xuyên bị nhiễm trùng. Thalassemia thể nặng đòi hỏi cần truyền máu nhiều lần.

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:

- Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương.

- Da sạm, củng mạc mắt vàng.

- Sỏi mật.

- Dậy thì muộn ở nữ.

- Chậm phát triển thể chất

- Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim,…

5. Đường lây truyền bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Bệnh Thalassemia không phải là bệnh truyền nhiễm như bệnh viêm gan virus, lao phổi,.. Mà bệnh di truyền do bệnh nhân nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Do đó, bệnh Thalassemia là một bệnh có tính chất gia đình.

6. Đối tượng nguy cơ bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Những người sống trong các vùng dịch tễ của bệnh như Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á, châu Phi là các đối tượng có khả năng mắc bệnh Thalassemia cao.

Nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng lên nếu trong gia đình có người bị Thalassemia, hoặc có nguồn gốc tổ tiên từ châu Phi (đặc biệt là người Mỹ gốc Phi), hoặc gốc Đông Nam Á, Địa Trung Hải.

7. Phòng ngừa bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Tầm soát phát hiện bệnh sớm: Tư vấn tiền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

Sàng lọc trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu có).