Hội chứng Fragile X: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng bệnh

1. Tổng quan hội chứng Fragile X
Hội chứng Fragile X hay còn có tên gọi khác là hội chứng gãy nhiễm sắc thể X, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy - là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức. Bệnh gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.

Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của tình trạng khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.

Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền gây thiểu năng trí tuệ. Người bệnh mắc hội chứng Fragile X gặp nhiều vấn đề về học tập, phát triển sinh học, vấn đề xã hội và hành vi. Đây là một bệnh lý suốt đời, rất ít người mắc hội chứng này có thể sống độc lập.

Hội chứng Fragile X cần được điều trị và theo dõi suốt đời. Việc tuân thủ các chỉ định của bác sĩ trong quá trình điều trị rất quan trọng và có ý nghĩa để đạt hiệu quả cao nhất.

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X là do khiếm khuyết trong gen FMR1 hiện diện trên nhiễm sắc thể X. Khiếm khuyết xảy ra trên gen FMR1 gây nên bất thường trong việc sản xuất 1 loại protein đóng vai trò quan trọng trong chức năng hệ thần kinh. Thiếu hụt protein này tạo ra các triệu chứng của hội chứng Fragile X.

Sự bất thường là do sự lặp lại bộ 3 không ổn định: người bình thường có < 54 CGG lặp lại và những người mắc hội chứng Fragile X có > 200. Những người có từ 55 đến 200 lần lặp lại CGG được coi là có tiền đột biến vì số lần lặp đi lặp lại gia tăng làm tăng khả năng xảy ra đột biến hơn sẽ dẫn đến > 200 lần lặp lại trong thế hệ kế tiếp.

Bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn ở nữ giới do ở nam giới có 1 nhiễm sắc thể X, 1 nhiễm sắc thể Y còn nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X.

3. Triệu chứng hội chứng Fragile X

Triệu chứng của hội chứng Fragile X đối với nam giới nặng nề hơn nữ giới. Những người mắc hội chứng Fragile X có thể có bất thường về thể chất, nhận thức và hành vi. Các đặc điểm điển hình bao gồm tai lớn và nhô, cằm và trán dô, vòm miệng cao, và ở nam giới sau dậy thì có tinh hoàn lớn. Các khớp có thể bị lỏng lẻo, và bệnh tim có thể xảy ra.

Các triệu chứng của hội chứng Fragile X ở trẻ nhỏ

• Trẻ nhỏ chậm phát triển thần kinh, cần nhiều thời gian để phát triển thần kinh, học cách đi lại, ngồi, nói chuyện, hiểu ngôn ngữ cơ thể hơn người bình thường.
• Trí tuệ phát triển chậm, trẻ nhỏ học kém, thiểu năng trí tuệ, gặp khó khăn khi tiếp nhận các kỹ năng mới.
• Trẻ nhỏ mắc hội chứng Fragile X còn có biểu hiện lo lắng, sợ hãi, nói lắp, tự kỷ. Ngoài ra trẻ còn có biểu hiện hiếu động thái quá, không thích giao tiếp bằng ánh mắt, không thích chạm vào người khác.

Các triệu chứng của hội chứng Fragile X ở người lớn:

• Trầm cảm, lo lắng, co giật, phiền muộn, khó ngủ, nói lắp bắp.
• Một số biểu hiện về thể chất hay gặp như: lòng bàn chân phẳng; tai, cằm, trán nhô ra; khuôn mặt kéo dài...
• Suy buồng trứng.
• Mãn kinh sớm.

Chẩn đoán hội chứng Fragile X kết hợp giữa việc khám lâm sàng cùng với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.

4. Chẩn đoán và điều trị hội chứng Fragile X

Chẩn đoán hội chứng Fragile X kết hợp giữa việc khám lâm sàng cùng với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Độ tuổi chẩn đoán tốt nhất ở bé trai là từ 35 – 37 tháng tuổi, ở bé gái là 40 tháng tuổi.

• Khám lâm sàng xác định các triệu chứng của hội chứng Fragile X. Bác sĩ chuyên khoa sẽ xác định triệu chứng lâm sàng mà người bệnh mắc phải đồng thời kiểm tra sự phát triển trí tuệ, thể chất của người bệnh để đưa ra chẩn đoán phù hợp.
• Xét nghiệm máu, xét nghiệm ADN, xét nghiệm gen tìm bất thường trên gen FMR1 qua đó đưa ra chẩn đoán chính xác bệnh để có biện pháp điều trị sớm và hiệu quả. Xét nghiệm DNA. Hội chứng Fragile X thường không được nghĩ đến cho đến tuổi đi học hoặc thanh thiếu niên, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng trừ khi có một tiền sử gia đình đáng kể.
• Thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh: giúp kiểm tra và đánh giá sự phát triển của các cơ quan trong hội chứng Fragile X. Phương pháp này không chỉ giúp cho việc chẩn đoán mà còn giúp đánh giá mức độ bệnh.

Các biện pháp điều trị hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X không có cách điều trị. Việc điều trị hội chứng Fragile X cần có sự giúp đỡ của gia đình và xã hội.

5. Biện pháp phòng ngừa hội chứng Fragile X

Hiện không có biện pháp phòng tránh. Mục tiêu của việc điều trị là giúp đỡ người bệnh có cuộc sống tốt hơn bằng các biện pháp:

Giúp đỡ người bệnh học hỏi những kỹ năng giao tiếp cơ bản, giao tiếp xã hội, sử dụng ngôn ngữ. Giáo dục đặc biệt và phòng ngừa các biểu hiện hiếu động, kích thích quá mức về các vấn đề hành vi.
Thực hiện các biện pháp vật lý trị liệu giúp trẻ phát triển thể chất với sự giúp đỡ của gia đình, bạn bè và xã hội.
Điều trị các loại thuốc về các vấn đề lo âu, trầm cảm cho người bệnh.