hiếm gặp
TP. Cần Thơ: Phát hiện trường hợp bé sơ sinh bị bệnh lý hiếm gặp do thiếu hụt Citrin
Vừa qua, Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ đã phát hiện một trường hợp bé sơ sinh bị bệnh lý hiếm gặp thiếu hụt Citrin (với tỷ lệ mắc 1/17000-1/34000) nhờ kỹ thuật sàng lọc 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do các đột biến của gen.