Tin từ Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ cho biết, vừa qua ngày 30/3, Khoa Cấp cứu - Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ tiếp nhận thai phụ T.N.N, 29 tuổi, ngụ tỉnh Vĩnh Long nhập viện trong tình trạng chuyển dạ sinh, ối vỡ sớm, thai 38 tuần, vết mổ cũ và được chỉ định mổ lấy thai. Bé cân nặng 2480 gram, tứ chi có biến dạng.
Hình ảnh X-quang của bé.
Ngay sau đó, bé được chuyển lên khoa Nhi - Sơ sinh để tiếp tục theo dõi sức khỏe của bé. Tại đây, bé được các bác sĩ khoa Nhi - Sơ sinh thăm khám và làm các xét nghiệm, đồng thời chụp X-Quang tại giường. Dựa vào các hình ảnh điển hình trên X-Quang cho thấy xương tứ chi biến dạng, vỏ xương mỏng, giảm độ đặc của xương, gãy xương tự nhiên. Các bác sĩ chẩn đoán ban đầu nghi ngờ bé mắc bệnh xương thủy tinh (OI).
Theo BS.CKII. Nguyễn Thị Ngọc Hà - Trưởng khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ cho biết: Bệnh xương thủy tinh là bệnh bẩm sinh, di truyền và đột biến gene tự thân ở trẻ, với tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/10.000 trẻ.
Được biết, bệnh xương thủy tinh (xương dễ gãy) là rối loạn di truyền liên quan đến cấu trúc xương. Người mắc bệnh này thường dễ vỡ xương, mặc dù có thể ít hoặc không có tổn thương rõ ràng. Ngoài gãy xương, người bệnh đôi khi bị yếu cơ hoặc lỏng khớp và thường mắc dị tật xương bao gồm tầm vóc nhỏ, vẹo cột sống (cong cột sống), các xương dài hình cung.
Bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh tuổi thọ ngắn, tỷ lệ tử vong sau sinh cao… Nguyên nhân gây xương thủy tinh là tình trạng lặn của một gen đã tác động tới cách cơ thể sản sinh ra collagen - thành phần chính của mô liên kết có ở khắp nơi trong cơ thể.
Bác sỹ Hà cho biết thêm, nếu được phát hiện sớm, tư vấn tốt sẽ hạn chế được tối đa các biến chứng và tránh được những bệnh lí bẩm sinh xảy ra ở các thế hệ tiếp theo. Do đó mọi người nên kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân và khi mang thai chị em cần thăm khám thai định kỳ để phát hiện sớm những bất thường về di truyền, cũng như dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
